Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder Zelle ein Chromosom mehr als andere Menschen, somit 47 statt 46 Chromosomen (23 Paare). Das 21. Chromosom ist verdreifacht.
Chromosomen im allgemeinen enthalten die Erbinformationen der Eltern. Chromosomen treten paarweise auf, die eine Hälfte der Chromosomen stammen aus der mütterlichen Eizelle (23 Stück), die andere Hälfte aus der väterlichen Samenzelle (ebenso 23 Stück).
Enthält eine Keimzelle eines Elternteils ein zusätzliches Chromosom (also 24 Stück) und vereinigt sich diese Keimzelle mit Keimzellen des anderen Elternteils (23 Stück), dann entsteht hieraus eine Zelle mit 47 Chromosomen. Ist dieses Chromosom die Nummer 21, so kommt später ein Kind zur Welt mit dem Down-Syndrom.
Das Down-Syndrom wurde 1595 erstmals von Jérome Lejeune in Paris entdeckt, es entstand die Bezeichnung „Trisomie 21“. 1866 beschrieb der englische Arzt John Langdon Down die Merkmale dieses Syndroms und unterschied Menschen mit diesen Merkmalen von anderen Menschen mit Behinderungen.
Gesprochen wird von einer genetisch bedingten Veranlagung, nicht von einer Krankheit. Verbreitet ist dieses Syndrom überall auf der ganzen Welt.
Bei dem Down- Syndrom treten körperliche Besonderheiten auf, wie z. B. Veränderungen von Größe, Gewicht, Kopfform, Augen und Ohren. Zudem kann es auch zu Herzfehlern oder Magen- und Darmstörungen kommen. Ebenso sind Veränderungen der geistigen Fähigkeiten möglich. Viele verschiedenste Faktoren bestimmen die Entwicklung des Kindes.
Das "Down-Syndrom" ist auch bekannt als "Trisomie 21" oder "Morbus Down".
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